세포생리 핵의 구조와 기능, 핵과 유전자 발현

핵의 구조와 기능, 핵과 유전자 발현

1. 핵의 구조와 기능

핵은 유전정보를 가지고 있으며 일반적으로 세포는 1개의 핵을 가지고 있으나 2개 혹은 그 이상인 경우도 있습니다. 대부분 구형·타원형 혹은 디스크형으로 세포의 중앙에 위치하고 있으며, 세포주기의 각 시기에 따라 구조와 기능이 현저하게 달라집니다. 핵은 성숙한 적혈구와 혈소판을 제외한 모든 세포에서 관찰되고 크기는 지름이 5~8㎛ 정도이며, 핵막, 핵소체, 염색질로 구성되어 있습니다. 핵의 주요 기능은 단백질 합성을 비롯하여 세포의 성장·재생·증식에 관여하여 세포의 조절 센터 역할을 하고, 유전인자의 정보저장소로서 DNA를 갖고 있습니다. 핵막은 핵을 둘러싸고 있는 2개의 막으로 구성된 장벽으로, 핵막 표면을 따라 일정 간격으로 2개의 막이 서로 합쳐져서 둥근 테두리의 구멍을 만드는데 이를 핵공이라 합니다. 이곳을 통하여 핵과 세포질 사이에 물질교환이 이루어지며, 세포분열 전기에 일시적으로 핵막이 소실되지만 세포분열 말기에 다시 형성됩니다. 핵소체는 리보솜을 합성하는 장소로서 1개 또는 여러 개가 존재하는데, 지름 2~5㎛ 정도인 구형입니다. 핵소체에는 염기성 단백질과 RNA 중합효소, DNA 합성효소 등의 효소 이외에 RNA가 존재합니다. 단백질 합성이 왕성하게 이루어지고 있는 상태에서는 세포의 핵소체가 상당히 커집니다. 합성된 RNA는 핵소체로 일단 저장되었다가 다시 세포질 속으로 나가서 단백질 합성 기능을 조절하게 됩니다. 핵 안에서 단백질과 결합된 DNA는 가느다란 망사 구조의 염색질을 형성합니다. 염색질은 DNA와 염기성 핵단백질인 히스톤 그리고 소량의 RNA로 구성되어 있고, 진정염색질과 이질염색질로 나뉩니다. 진정염색질은 염색질이 드문드문 꼬여 있고, 유전적으로는 활성형이며 DNA의 전사가 활발하게 일어나는 부분입니다. 이질염색질은 염색질이 심하게 꼬여 있으며, 유전적으로 비활성형이고 DNA의 전사가 잘 일어나지 않습니다. 염색질은 세포분열기에 실 모양으로 응축되어 염색체가 되는데, 염색체에는 유전형질의 발현을 조절하는 유전자가 들어 있어 생명현상을 조절합니다. 핵에서 전사를 통해 만들어진 mRNA 분자는 핵막을 통과해 세포질로 나가고 단백질 합성에 사용됩니다. 핵산은 DNA와 RNA 2가지가 있습니다. 핵산의 기본 단위는 뉴클레오티드라고 하며 이는 5탄당, 염기, 인산으로 구성되어 있습니다. 염기는 아데닌, 구아닌, 시토신, 티민, 우라실이 있습니다. DNA는 A, G, C, T 중 한 개의 염기와 인산기, 데옥시리보스로 구성되어 있으며, RNA는 A, G, C, U 염기와 인산기, 리보스로 구성되어 있습니다. 염기를 푸린과 피리미딘으로 구분하기도 하는데 푸린은 A와 G처럼 두 개의 고리로 구성된 염기를 말하며, 피리미딘은 C, T, U 염기처럼 한 개의 고리로 구성된 염기입니다. 각각의 뉴클레오티드는 포스포다이에스터 결합에 의해 결합되어 폴리뉴클레오티드 사슬을 만들며, 이는 방향성을 가지는데 5탄당이 노출되어 있는 쪽을 3'말단, 인산기가 노출되어 있는 쪽을 5'말단으로 표시합니다. DNA는 두 가닥의 폴리뉴클레오티드 사슬로 존재하여 수소결합을 하고 있는 이중나선 구조를 이룹니다. 이때 수소결합은 하나의 뉴클레오티드의 염기와 짝이 되는 뉴클레오티드의 염기 사이에 일어나는데 A염기는 T염기와, C염기는 G염기와 짝을 이룹니다. RNA는 단일가닥의 폴리뉴클레오티드 사슬로 이루어져 있으며 T염기 대신 U염기로 구성되어 있습니다. 

2. 핵과 유전자 발현

DNA 분자는 단백질 합성을 위해서 뉴클레오티드 서열로 암호화된 정보를 가지고 있습니다. 폴리펩티드 사슬의 아미노산 서열을 지정하는 DNA 뉴클레오티드 서열을 유전자라고 하고, 생물체의 한 전형적인 세포의 DNA에 암호화되어 있는 유전정보의 총체를 유전체라고 합니다. 단백질은 세포질의 리보솜에서 합성됩니다. 이를 위해서 핵 속의 DNA로부터 세포질로 유전정보를 전달하는 전달자가 있어야 하는데, 이 전달은 전령 RNA에 의해 이루어집니다. DNA로부터 단백질에 이르는 유전정보의 전달은 두 단계로 일어나는데, 핵 내에서 DNA로부터 mRNA로 유전정보가 전달되는 과정을 전사라고 하고, 핵에서 세포질로 이동한 mRNA에 내장된 유전정보에 따라 rRNA와 tRNA에 의해서 특정 단백질이 합성되는 것을 해독이라고 합니다. 인체의 세포는 신체의 구조와 기능을 유지하기 위하여 계속해서 성장·분열하며 신경 및 근육세포와 같은 특수한 형태로의 분화를 겪게 되는데, 이러한 과정은 세포가 분열함과 동시에 분열의 결과로 생긴 2개의 세포에 동일한 유전정보가 각각 전해짐으로써 일어납니다. 두 가닥의 DNA 사슬을 주형으로 해서 똑같은 두 가닥의 새 DNA 사슬을 만드는 것을 DNA 복제라고 합니다. 이때 생성되는 DNA 사슬이 주형 DNA를 따라서 신장하는 것을 DNA 중합이라고 하는데, 이는 DNA 중합효소에 의하여 진행됩니다. DNA 중합효소의 기질은 뉴클레오시드 3인산인데, 주형 DNA와 염기쌍을 이루며 새로 생성되는 DNA에 결합하여 DNA의 중합이 이루어집니다. 각 뉴클레오시드 3인산이 DNA 사슬에 결합할 때 2개의 인산기가 분리됩니다. DNA 복제 과정은 mRNA가 합성되는 과정과 유사한데, DNA의 이중나선이 분리된 후 각각의 주형 DNA와 염기쌍을 이루며 새로운 DNA가 만들어집니다. DNA 중합효소는 주형 DNA를 3'→5' 방향으로 움직이면서 5'→3' 방향으로 DNA 사슬을 새로이 합성합니다. DNA 중합이 개시되기 위해서는 주형 DNA와 염기쌍을 이루는 RNA 조각이 필요하고 이를 프라이머라고 하며, DNA 복제에 필요한 효소에는 헬리카제, 단일가닥결합단백질 등이 있습니다. 헬리카제는 이중나선으로 꼬인 두 가닥의 DNA 사슬을 풀어 주는 역할을 하며, SSBP는 헬리카제에 의해 풀린 두 가닥의 DNA 사슬을 이중나선으로 돌아가지 않게 막는 역할을 합니다. 복제양 돌리는 세계 최초의 포유동물 복제로 태어난 새끼 양으로 성숙한 양의 체세포를 복제해서 태어났습니다. 1996년 영국 로슬린 연구소의 이언 윌머트와 키스 캠벨은 6년생 양의 체세포에서 채취한 유전자 핵이 제거된 다른 암양의 난자와 결합시켜 이를 대리모 자궁에 이식하여 복제하는 데 성공했습니다. 하지만 2003년 노화에 따른 폐 질환으로 복제한 지 6년 6개월 만에 안락사시켰습니다. 로슬린 연구소에서 성공적으로 이루어진 복제기술은 동물 복제를 이용해 인간의 질병을 치료할 수 있는 가능성을 열었다는 점에서 상당한 반응을 얻었으나, 그 후 동물복제에 관한 실험과 시도들이 많이 진행되었고, 마침내 인간 복제 실험에 관한 논쟁으로까지 번지게 되어 윤리문제를 야기하게 되었습니다.